Cri-du-chat-Syndrom

 

Klinik Genetik Methode Material Kontakt

Katzenschrei Syndrom (OMIM 123450)

 

Das Katzenschrei Syndrom (synonym: Cri-du-chat Syndrom, 5p-Deletion) stellt ein charakteristisches Syndrom mit hypoplastischer Mangelentwicklung, typischer fazialer Dysmorphie, katzenartigen Schreien im frühen Säuglingsalter und schwer gestörter psychomotorischer Entwicklung dar. Die Häufigkeit liegt zwischen 1:10.000 und 1:50.000.

Klinik

  • Hypoplastische Mangelentwicklung, schlechtes Gedeihen.

  • Auffällig katzenartiges Schreien in der Säuglingsperiode, das sich später verliert. Stridor connatus bei Larynxanomalien.

  • Mikrobrachyzephalie mit schwerer psychomotorischer Retardierung, meist keine Sprachentwicklung.

  • Typische faziale Dysmorphie: rundes, flaches Gesicht, später schmaler Gesichts- und Hirnschädel, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, antimongolide Lidachse, Epikanthus, Strabismus, Iriskolobom, hoher Gaumen.

 

Die Lebenserwartung im Kindesalter ist nicht eingeschränkt, im 3. und 4. Lebensjahrzehnt hohe Letalität infolge Kachexie.

 

Genetik

 

Das Syndrom prägt sich unabhängig davon aus, ob der ganze Kurzarm des Chromosoms 5 oder nur der distale Anteil fehlt. Bei distalen Deletionen kann evtl. nur eine mittlere Retardierung vorliegen (Deletion 5p15.1 - 15.33). Fehlt der ganze kurze Arm (Deletion 15.13.1 - pter), können auch diverse Fehlbildungen vorliegen. Der intestinelle Bereich 5p14.1 - 14.3 ist phänotypisch stumm. Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) erlaubt eine sichere Diagnostik kleinerer Deletionen. In einem Teil der Fälle liegt eine balancierte Translokation der Eltern vor.

 

Methode

 

FISH auf Chromosomen von Metaphaseplatten kultivierter Zellen.

 

Eingesetzte Sonden im Bereich 5p15.2:  D5S23, D5S721

 

Material

 

Angaben zum Untersuchungsmaterial, der Probenentnahme und zum Versand der Proben finden Sie hier.

 

 

Kontakt

 

Postnatal:

 

Dipl.-Biol. Petra Kieback

 

Dr. med. Christina Kelbova - Fachärztin für Humangenetik

 

 

Pränatal:

 

Dr. med. Annelore Junge - Fachärztin für Laboratoriumsmedizin / Fachärztin für Humangenetik

 

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

 

Letzte Aktualisierung: März 2014

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 

Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Zytogenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden