Ichthyosis

 

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Ichthyosis, X-chromosomal rezessiv (OMIM 308100)

 

Die X-chromosomale Form der Ichthyosis ist gekennzeichnet durch eine Hyperkeratose infolge einer Mutation im Steroidsulfatase (STS)- bzw. Arylsulfatase-C-Gen. Das Enzym ist an der Fettsynthese beteiligt und wird gebraucht beim Abbau zementartiger Kittsubstanz, die zwischen den Hornzellen der Epidermis liegen. Durch fehlende Aktivität des Enzyms kommt es zu einer übermäßigen Verhornung und mangelnden Abschilferung. Es liegt also eine typische Retentionshyperkeratose vor.

Die Häufigkeit liegt zwischen 1:2.000 und 1:6.000.

 

Klinik

 

Die Erkrankung ist nur bei Jungen nachweisbar. Sie manifestiert sich bei Geburt oder im ersten Lebensjahr, ist progredient und bleibt dann stationär.

 

Im Vergleich zur Ichtyosis vulgaris ist die Schuppung schwerer, die Schuppung ist bräunlich pigmentiert und tritt in großfeldrigen Arealen neben schuppenarmen Regionen auf. Bevorzugt ist der vordere Körperstamm, die Extremitäten und die Halsregion, Kniekehlen und Ellbogen bleiben frei. Ein zusätzliches Merkmal sind Trübungen der tiefen Corneaschichten, die aber nicht die Sehleistungen beeinträchtigen.

 

Mütter (Konduktorinnen) haben nur die Hälfte der Steroidsulfatase-Aktivität, wodurch es in der Schwangerschaft zu einem Estrogenmangel mit erhöhter Abortrate von ca. 20 Prozent kommen kann.

 

Liegen weitere klinische Merkmale wie Kleinwuchs, Hypogenitalismus, mentale Retardierung, Hypogonadismus bzw. Chondrodysplasia punctata vor, ist an ein Mikrodeletionssysndrom Xp22 zu denken.

 

Genetik

 

Bei etwa 85 Prozent liegt eine Mikrodeletion Xp22.31 (STS= ARS C1) vor, die mit Hilfe der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) erfassbar ist. Der Rest weist Punktmutationen im STS-Gen auf. Größere Deletionen können die Gene für KAL1 und Chondrodysplasia punctata umfassen. Bei 2/3 der Fälle liegt ein familiäres Vorkommen vor, in 1/3 Neumutationen. Neben der FISH-Diagnostik ist ein konventionelles Karyogramm zur Erfassung von großen Deletionen zu empfehlen.

 

Methode

 

FISH auf Chromosomen von Metaphaseplatten kultivierter Zellen.

 

Eingesetzte Sonde für den Steroidsulfatase-Locus: STS (Xp22.3)

 

Material

 

Angaben zum Untersuchungsmaterial, der Probenentnahme und zum Versand der Proben finden Sie hier.

 

 

Kontakt

 

Postnatal:

 

Dipl.-Biol. Petra Kieback

 

Dr. med. Christina Kelbova - Fachärztin für Humangenetik

 

 

Pränatal:

 

Dr. med. Annelore Junge - Fachärztin für Laboratoriumsmedizin / Fachärztin für Humangenetik

 

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

 

Letzte Aktualisierung: März 2014

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 

Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Zytogenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden