Mikrodeletionssyndrom-Xp22.3

 

Klinik Genetik Methode Material Kontakt

 

 

Mikrodeletionssyndrom Xp22.3

Kleine, terminale zytogenetische Deletion Xp22.3-pter mit Assoziationen zu differenten monogenen Erkrankungen.

 

Klinik

  • Akrofaciale Dysmorphie: betonte Stirn, kleine, kurze Nase, Schmollmund, kurze plumpe Hände, Brachytelephalangie.

  • Generalisierte Ichthyosis, meist ab dem sechsten Monat, spärliche Haare, dystrophe Fingernägel.

  • Mikropenis, hypoplastisches Skrotum, hypogonadotroper Hypogonadismus, Kallmann-Syndrom (KAL 1Gen).

  • Okulärer Albinismus.

  • Mentale Retardierung, geringe Sprachentwicklung.

  • Diskreter Minderwuchs bei generalisierter Chondrodysplasia punctata. Radiologisch bilaterale generalisierte punktartige Verkalkung des gesamten Skelettes. Mutationen im Arylsulfatase-E–Gen (ARSE).

 

Genetik

Die Diagnostik des „Contiguous gene syndrome“ erfordert eine FISH-Untersuchung mit den Sonden für KAL1 und STS. Bei Vorliegen der terminalen Deletion Xp22.3-pter ist eine weiterführende Diagnostik in der mütterlichen Familie erforderlich.

Methode

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) auf Chromosomen von Metaphaseplatten kultivierter Zellen.

 

Eingesetzte Sonden im Bereich Xp22.3:  STS und KAL

 

 

Material

 

Angaben zum Untersuchungsmaterial, der Probenentnahme und zum Versand der Proben finden Sie hier.

 

 

Kontakt

 

Postnatal:

 

Dipl.-Biol. Petra Kieback

 

Dr. med. Christina Kelbova - Fachärztin für Humangenetik

 

 

Pränatal:

 

Dr. med. Annelore Junge - Fachärztin für Laboratoriumsmedizin / Fachärztin für Humangenetik

 

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: März 2014

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 

Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Zytogenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden