Kallmann Syndrom

 

Klinik Genetik Methode Material Kontakt

 

 

Kallmann Syndrom (OMIM 308700)

 

Das Kallmann Syndrom stellt eine heterogene Erkrankung mit Mutationen im X-chromosomalen Gen KAL1 (OMIM 308700) und autosomalen Genen KAL2 und 3 (OMIM 147950 und 244200) dar. Als Mikrodeletionssyndrom kann das Syndrom isoliert, aber auch mit generalisierter Ichthyosis, Chondroplasia punctata und mentaler Retardierung einhergehen (siehe auch Mikrodeletion Xp22.3).

 

Klinik

 

  • Eunuchoider Hochwuchs mit hypogonadotropem Hypogonadismus.

  • An- oder Hyposmie auf Grund der Aplasie des Bulbus und des Tractus olfactorius im MRT (Nach Riechstörungen muß gezielt gefragt werden !)

  • Fakultativ unilaterale Nierenagenesie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Choanalatresie, Hohlfüße, cerebrale Ataxie u.a.

Genetik

Sehr heterogene Vererbung; alle drei monogenen Erbgänge sind bekannt. Eine Genotyp-Phänotyp-Beziehung besteht nicht. Eine mentale Retardierung findet sich nur bei großen Deletionen im Bereich Xp22.3.

 

Methode

Fluoreszenz- in-situ-Hybridisierung (FISH) auf Chromosomen von Metaphaseplatten kultivierter Zellen.

Eingesetzte Sonde für den Kallmann Locus: KAL (Xp22.3)

 

 

Material

 

Angaben zum Untersuchungsmaterial, der Probenentnahme und zum Versand der Proben finden Sie hier.

 

Kontakt

 

Postnatal:

 

Dipl.-Biol. Petra Kieback

 

Dr. med. Christina Kelbova - Fachärztin für Humangenetik

 

 

Pränatal:

 

Dr. med. Annelore Junge - Fachärztin für Laboratoriumsmedizin / Fachärztin für Humangenetik

 

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

 Letzte Aktualisierung: März 2014

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 

Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Zytogenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden