Mikrodeletionssyndrom-1p36

 

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Mikrodeletionssyndrom 1p36

 

Die Deletion 1p36 führt zu einem charakteristischen Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und mentaler Retardierung. Die Deletion 1p36 kann sowohl als terminale als auch interstitielle Deletion und bei Strukturumbauten des Chromosoms 1 vorliegen. Größere Deletionen weisen einen ausgeprägteren Phänotyp auf.

Die Häufigkeit wird mit 1:5.000 bis 1:10.000 Geburten angegeben.

 

 

Klinik

 

  • Kraniofaziale und ophthalmologische Anomalien: Ein Leitsymptom kann eine große vordere Fontanelle oder ein später Verschluß dieser Fontanelle sein, die in 85 Prozent der Fälle beschrieben ist.

    Weiterhin kommen vor: Mikrocephalie (60 %), Brachycephalie (60 %), tiefliegende Augen (80 %), flache Nasenwurzel (77 %), flache Nase (67 %), Ohrmuschelanomalie, Lippen- und/oder Gaumenspalten (17 %). In 83 Prozent liegen Sehstörungen einschließlich Refraktionsanomalien vor.

  • Neurologische Manifestation: Alle Patienten haben eine mentale Retardierung verschiedenen Grades, eine Epilepsie (48 %), eine Muskelhypotonie im Säuglingsalter (87 %) und Fütterungsschwierigkeiten (63 %) bzw. Schluckstörungen (72 %) im Säuglingsalter .

  • Kardiovaskuläre Anomalien verschiedenster Art.

  • Hörstörungen in 82 Prozent (sowohl sensorineurale als auch konduktive).

 

 

Genetik

 

Die terminalen und interstitiellen Deletionen treten in der Regel sporadisch auf, erfordern aber trotzdem eine Untersuchung der Eltern. Bei Derivatchromosomen und komplexen Rearrangements sind weiterführende individuelle Risikoabschätzungen nötig.

 

 

Methode

 

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) auf Chromosomen von Metaphaseplatten kultivierter Zellen.

 

Eingesetzte Sonde im Bereich 1p36:  TelVision 1p/P58

 

 

Material

 

Angaben zum Untersuchungsmaterial, der Probenentnahme und zum Versand der Proben finden Sie hier.

 

 

Kontakt

 

Postnatal:

 

Dipl.-Biol. Petra Kieback

 

Dr. med. Christina Kelbova - Fachärztin für Humangenetik

 

 

Pränatal:

 

Dr. med. Annelore Junge - Fachärztin für Laboratoriumsmedizin / Fachärztin für Humangenetik

 

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

 

Letzte Aktualisierung: März 2014

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 

Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Zytogenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden