Mikrodeletionssyndrom-22q13.3

 

Klinik Genetik Methode Material Kontakt

Mikrodeletionssyndrom 22q13.3 (OMIM 606232)

Seltenes Syndrom mit gesteigertem Wachstum, Muskelhypotonie und verzögerter statomotorischer Entwicklung und diskreter kraniofazialer Dysmorphie.

 

Klinik

  • Postnatal gesteigertes, aber auch normales Wachstum, gelegentlich auch Makrozephalus, große Hände und Füße.

  • Muskelhypotonie ist ein obligates Merkmal. Verzögerte statomotorische Entwicklung.

  • Mentale Retardierung, insbesondere verzögerte Sprachentwicklung oder ganz fehlende Sprache.

  • Diskrete kraniofaziale Dysmorphie: Dolichozephalie, Epikanthus, hoher Gaumen.

 

 

Genetik

 

In der Regel liegen Einzelpublikationen über chromosomale Neumutationen vor. Bei chromosomalen Translokationen mit Bruchpunkten im Bereich 22q13.3 ist jedoch eine Karyotypisierung der Eltern erforderlich, da hier mit einem erhöhten Wiederholungsrisiko zu rechnen ist.

 

 

Methode

 

Routinemäßig wird die Diagnostik bei Verdacht auf ein Mikrodeletionssyndrom 22q13.3 in unserem Labor inzwischen mittels MLPA durchgeführt.

 

Nur in Ausnahmefällen erfolgt noch eine Fluoreszenz- in situ- Hybridisierung auf Chromosomen von Metaphaseplatten kultivierter Zellen.

 

Eingesetzte DNA-Sonde im Bereich 22q13.3: ARSA

 

 

Material

 

Angaben zum Untersuchungsmaterial, der Probenentnahme und zum Versand der Proben finden Sie hier.

 

 

Kontakt

 

Postnatal:

 

Dipl.-Biol. Petra Kieback

 

Dr. med. Christina Kelbova - Fachärztin für Humangenetik

 

 

Pränatal:

 

Dr. med. Annelore Junge - Fachärztin für Laboratoriumsmedizin / Fachärztin für Humangenetik

 

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

  

Letzte Aktualisierung: März 2014

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 

Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Zytogenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden