Miller-Dieker Syndrom

 

Klinik Genetik Methode Material Kontakt

Miller-Dieker Syndrom (OMIM 247200)

 

Das Miller-Dieker Syndrom ( Lissenzephalie Typ I) ist eine Form der Lissenzephalie, die mit bitemporaler Eindellung, langem Philtrum, einem typischen CT- / MRT–Befund und einer hohen frühen Letalität charakterisiert ist. Häufigkeitsangaben fehlen.

  

Klinik

 

  • Neonatale Hypotonie, Opisthotonus, Spastik, schwere mentale Retardierung.

  • Mikrocephalie, bitemporale Eindellung, Hypertelorismus, lateral ansteigende Lidachse, langes Philtrum.

  • Lissenzephalie Typ I: Agyrie und/oder Pachygyrie, kortikale Heterotopien, Aplasie oder Hypoplasie des Corpus callosum.

  • Variable Fehlbildungen an Herz und Nieren.

  • Postnatale Wachstumsstörungen.

  • Hohe Letalität im Säuglings- und Kleinkindalter.

 

Genetik

 

In 90 Prozent ist eine chromosomale Mikrodeletion nachweisbar. Es können aber auch andere chromosomale Aberrationen mit Bruchpunkt in 17p13.3 vorliegen. Patienten ohne Mikrodeletion können molekulargenetisch fassbare Mutationen im LIS1–Gen besitzen.

 

Methode

 

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) auf Chromosomen von Metaphaseplatten kultivierter Zellen.

 

Eingesetzte Sonde für den Lissenzephalie Typ I – Locus:  LIS1  (17p13.3)

  

Material

 

Angaben zum Untersuchungsmaterial, der Probenentnahme und zum Versand der Proben finden Sie hier.

 

 

Kontakt

 

Postnatal:

 

Dipl.-Biol. Petra Kieback

 

Dr. med. Christina Kelbova - Fachärztin für Humangenetik

 

 

Pränatal:

 

Dr. med. Annelore Junge - Fachärztin für Laboratoriumsmedizin / Fachärztin für Humangenetik

 

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: März 2014

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 

Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Zytogenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden