Smith-Magenis Syndrom

 

Klinik Genetik Methode Material Kontakt

 

 

Smith-Magenis Syndrom (OMIM 182290)

Ein variables Mikrodeletionssyndrom (17p11.2) mit mentaler Retardierung, diskreten facialen Dysmorphiezeichen, Verhaltensstörungen und extrem verkürzten Schlafzeiten. Die Häufigkeit liegt bei etwa 1:25.000; das Krankheitsbild wird jedoch unterdiagnostiziert.

 

Klinik

 

  • Schwere mentale Retardierung mit Sprachentwicklungsverzögerung

  • Verkürzte Schlafzeiten

  • Verhalten durch Unruhe und Wutanfälle geprägt

  • Epileptische Anfälle (evtl. nur EEG-Krampfäquivalante)

  • Verminderte Schmerz- und Temperaturempfindung, Selbstverstümmelung

  • Augenbefunde: Strabismus, Myopie, Mikrokornea

  • Sensoneurale oder konduktive Schwerhörigkeit

  • Nasale Sprache, tiefe, heisere Stimme, Stimmbandlähmung

  • Faziale Dysmorphie: Brachyzephalie, lateral ansteigende Lidachsen, betontes Philtrum

 

Genetik

In der Regel liegt bei den über 100 diagnostizierten Fällen eine chromosomale Neumutation mit einer Mikrodeletion vor. Die Deletion kann sowohl paternaler als auch maternaler Herkunft sein; Hinweise auf ein Imprinting bestehen nicht.

 

Methode

 

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) auf Chromosomen von Metaphaseplatten kultivierter Zellen.

 

Eingesetzte Sonde für den Smith-Magenis Locus: SMS (17p11.2)

 

Material

 

Angaben zum Untersuchungsmaterial, der Probenentnahme und zum Versand der Proben finden Sie hier.

 

Kontakt

 

Postnatal:

 

Dipl.-Biol. Petra Kieback

 

Dr. med. Christina Kelbova - Fachärztin für Humangenetik

 

 

Pränatal:

 

Dr. med. Annelore Junge - Fachärztin für Laboratoriumsmedizin / Fachärztin für Humangenetik

 

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

 Letzte Aktualisierung: März 2014

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 

Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Zytogenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden