Williams-Beuren Syndrom

 

Klinik Genetik Methode Material Kontak

Williams-Beuren Syndrom (OMIM 194050)

Das Williams-Beuren-Syndrom wurde Anfang der 60er Jahre von Kinderkardiologen als eine Kombination einer supravalvulären Aortenstenose, einer Entwicklungsverzögerung und charakteristischen fazialen Dysmorphie erkannt.

Die Mikrodeletion 7q11.23 als genetische Ursache der Erkrankung ist seit 1993 bekannt. Sie umfasst das Elastingen sowie 12 weitere Gene, deren Funktion im Zusammenhang mit dem Syndrom noch nicht bekannt sind. Die Häufigkeit liegt bei 1:10.000 bis 1:20.000.

 

Klinik

 

  • Die fazialen Dysmorphiezeichen erlauben dem Erfahrenen eine Blickdiagnose. Leitsymptome sind die evertrierten Unterlippen, hypoplastische Zähne, volle Wangen, heisere Stimme und auffällig freundliches Verhalten.

  • Kardiovaskuläre Anomalien in 70 – 80 Prozent. Supravalvuläre Aortenstenose und gelegentlich valvuläre Pulmonalstenosen, seltener Vorhof- und Ventrikel-septumdefekte, Aortenisthmusstenose oder langstreckige Aortenbogenhypoplasie.

  • Psychomotorische Entwicklungsverzögerung in 95 Prozent aller Fälle. Der IQ liegt zwischen 35 und 70.

  • Leichter Minderwuchs.

  • Hyperkalzämie bei der Hälfte der Patienten (gelegentlich nur passager).

 

Genetik

Bei über 95 Prozent der Patienten liegt eine sporadische Mikrodeletion vor. Bei familiärem Vorkommen von isolierten supravalvulären Aortenstenosen – ohne weitere Merkmale des Williams-Beuren-Syndroms - liegen meist kleine Deletionen oder nur molekulargenetisch fassbare Mutationen im Elastingen vor.

 

 

Methode

 

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) auf Chromosomen von Metaphaseplatten kultivierter Zellen.

 

Eingesetzte Sonde für den Elastingenlocus: ELN (7q11.23)

 

Material

 

Angaben zum Untersuchungsmaterial, der Probenentnahme und zum Versand der Proben finden Sie hier.

 

 

Kontakt

 

Postnatal:

 

Dipl.-Biol. Petra Kieback

 

Dr. med. Christina Kelbova - Fachärztin für Humangenetik

 

 

Pränatal:

 

Dr. med. Annelore Junge - Fachärztin für Laboratoriumsmedizin / Fachärztin für Humangenetik

 

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

 Letzte Aktualisierung: März 2014

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 

Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Zytogenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden