Wolf-Hirschhorn Syndrom

 

Klinik Genetik Methode Material Kontakt

 

 Wolf-Hirschhorn Syndrom (OMIM 194190)

Das Wolf-Hischhorn Syndrom (synonym: 4p-Deletion, Pitt-Rogers-Danks-Syndrom) ist ein charakteristisches Syndrom bestehend aus Mikrocephalie, Dyskranie, Hypertelorismus, hakenförmig gebogener, breiter Nase und schwerer psychomotorischer Retardierung. Die Häufigkeit liegt bei etwa 1:50.000.

 

Klinik

 

  • Prä- und postnataler Minderwuchs.

  • Mikrozephalie, Dyskranie, zerebrale Anfälle, schwere psychomotorische Retardierung.

  • Faziale Dysmorphie: Hypertelorismus, breite Stirn, Ptosis, Strabismus, breite gebogene Nase, kurzes Philtrum, Iriskolobom, Optikusatrophie, Nystagmus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Ohrmuscheldysplasie.

  • Variable Fehlbildungen

 

 

Genetik

 

Der Erkrankung zugrunde liegt eine chromosomale Deletion der Region 4p16.3, die mittels konventioneller zytogenetischer Untersuchungen nicht immer sichtbar ist. Bei verdächtigem Phänotyp ist deshalb eine Analyse mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) notwendig. In 10 Prozent der Fälle liegt eine balancierte Translokation bei den Eltern vor.

 

 

Methode

 

FISH auf Chromosomen von Metaphaseplatten kultivierter Zellen.

 

Eingesetzte Sonde im Bereich 4p16.3:  WHS-Locus

 

 

Material

 

Angaben zum Untersuchungsmaterial, der Probenentnahme und zum Versand der Proben finden Sie hier.

 

 

Kontakt

 

Postnatal:

 

Dipl.-Biol. Petra Kieback

 

Dr. med. Christina Kelbova - Fachärztin für Humangenetik

 

 

Pränatal:

 

Dr. med. Annelore Junge - Fachärztin für Laboratoriumsmedizin / Fachärztin für Humangenetik

 

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

 Letzte Aktualisierung: März 2014

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 

Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Zytogenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden