Amyotrophe Lateralsklerose - Kurzbeschreibung

wurde die mit der Erkrankung im Zusammenhang stehende GGGGCC-Region des C9ORF72 Gens mittels PCR (nach DeJesus-Hernandez et al. 2011, Neuron 72: 245-256) und Einbau eines floureszenzmarkierten Primers amplifiziert und über eine hochauflösende Kapillarelektrophorese analysiert. Da bei dieser PCR nur ein Allel nachgewiesen werden konnte, wurde die Repeat-Region des C9ORF72 Gens anschließend mittels Repeat-primed PCR (nach Renton et al. 2011, Neuron 72: 257-268 bzw. Gijselinck et al. 2012, Lancet Neurol 11: 54-65) und Einbau eines floureszenzmarkierten Primers amplifiziert. Auswertung: Die Daten werden mit dem Computer-Programm Genemapper ausgewertet.  Zudem wurde die Region in XbaI gespaltener DNA durch Southern-Hybridisierung untersucht. Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) - Masterfolie

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

 

Erkrankung Gen OMIM
ALS 1 SOD1 105400
ALS 2 ALS2 205100
ALS 4 SETX 602433
ALS 6 FUS 608030
ALS 8 VAPB 608627
ALS 10 TARDBP 612069
FTDALS C9ORF72 105550

 

Diagnostik

Aus genomischer DNA werden je nach Anforderung die codierenden Exons der o.g. Gene einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert. Die mit der Erkrankung FTDALS im Zusammenhang stehende GGGGCC-Region des C9ORF72 Gens wird mittels PCR und Einbau eines floureszenzmarkierten Primers amplifiziert und über eine hochauflösende Kapillarelektrophorese analysiert. Kann bei dieser PCR nur ein Allel nachgewiesen werden, wird die Repeat-Region des C9ORF72 Gens mittels Repeat-primed PCR sowie mittels Southern-Hybridisierung untersucht.

 

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 10 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Kontakt

Dipl.-Ing. (BA) Steffi Döhnert

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: Februar 2014

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Molekulargenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden