Beckwith-Wiedemann Syndrom - Kurzbeschreibung

Beckwith-Wiedemann Syndrom (BWS)

 

Erkrankung Gen OMIM
BWS CDKN1C 130650
BWS H19 130650
BWS KCNQ1OT1 130650
BWS NSD1 130650

 

Diagnostik

Aus genomischer DNA wird mittels methylierungssensitiver MLPA der Methylierungszustand des väterlichen und mütterlichen Allels und das Vorliegen einer Deletion bzw. Duplikation in den o.g. Genen (Regionen 11p15 und 5q35) untersucht. Der Bearbeitungszeitraum liegt bei etwa 3 Wochen. Zusätzlich werden ggf. die codierenden Exons des CDKN1C-Gens mittels Sequenzierung nach PCR-Amlplifikation analysiert. Die Bearbeitung dauert beim Indexpatienten weitere 3 Wochen

Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Kontakt

Dr. rer. nat. Raimund Fahsold (Fachhumangenetiker GfH)

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: März 2013

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Molekulargenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden