Dystonie + Segawa - Kurzbeschreibung

Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) - Masterfolie

 

Dystonie

 

Erkrankung Gen OMIM
DYT 1 TOR1A 128100
DYT 5A GCH1 128230
DYT 5B TH 605407
DYT 6 THAP1 602629
DYT 9 SLC2A1 601042
DYT 11 SGCE 159900
DYT 18 SLC2A1 612126
Dopa-responsive Dystonie GCH, TH 128230, 605407 
Myoklonus Dystonie SGCE 159900
Torsionsdystonie TOR1A 128100
Segawa Syndrom GCH1, TH 128230, 605407

 

Diagnostik

Aus genomischer DNA werden entsprechend der Anforderung die codierenden Exons der o.g. Gene einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert. Zusätzlich werden mittels MLPA die o.g. Gene auf Duplikationen bzw. Deletionen untersucht.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 6 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Kontakt

Dipl.-Ing. (BA) Steffi Döhnert

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: Februar 2014

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Molekulargenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden