Episodische Ataxie - Kurzbeschreibung
Episodische Ataxie (EA)
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| EA1 | KCNA1 | 160120 |
| EA2 | CACNA1A | 108500 |
Aus genomischer DNA werden die codierenden Exons der o.g. Gene einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert. Zusätzlich wird mittels MLPA das CACNA1A-Gen auf Duplikationen bzw. Deletionen untersucht.
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.
Dr. rer. medic. Birgit Eichhorn
Tel.: 0351 / 492 78 950 Fax: 0351 / 492 78 955 e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de
Letzte Aktualisierung: März 2013
Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Molekulargenetisches Labor
Friedrichstraße 38/40 01067 Dresden