Friedreich´sche Ataxie - Kurzbeschreibung

Friedreich´sche Ataxie

 

Erkrankung Gen OMIM
Friedreich´sche Ataxie FXN 229300

 

Diagnostik

Aus genomischer DNA  wird der GAA-Block des FXN-Gens mittels PCR und Einbau eines floureszenzmarkierten Primers amplifiziert und über eine hochauflösende Kapillarelektrophorese analysiert. Kann bei dieser PCR kein oder nur ein Allel nachgewiesen werden, wird die Repeat-Region des FXN-Gens mittels Southern-Hybridisierung untersucht. Zusätzlich werden die codierenden Exons des FXN-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert.

 

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Kontakt

Dr. rer. nat. Raimund Fahsold (Fachhumangenetiker GfH)

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: Juli 2013

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Molekulargenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden