Frontotemporale Demenz - Kurzbeschreibnung

Frontotemporale Demenz (FTD)

 

Erkrankung Gen OMIM
FTD PSEN1, MAPT 600274
FTD mit /ohne Parkinsomismus MAPT 600274
FTDP17 MAPT 600274
FTD, Ubiquitin-positiv (FTDU) GRN 607485
FTLD-TDP, GRN-related GRN 607485
Primäre, progressive Aphrasie (PPA) GRN 607485
FTD3 CHMP2B 600795
FTLD-TDP, TARDBP related TARDPB 612069
FTD-ALS C9ORF72 105550
Pick Disease of Brain (PIDB) MAPT, PSEN1 172700

 

Diagnostik

Aus genomischer DNA werden je nach Anforderung die codierenden Exons der o.g. Gene einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert. Die mit der Erkrankung FTDALS im Zusammenhang stehende GGGGCC-Region des C9ORF72 Gens wird mittels PCR und Einbau eines floureszenzmarkierten Primers amplifiziert und über eine hochauflösende Kapillarelektrophorese analysiert. Kann bei dieser PCR nur ein Allel nachgewiesen werden, wird die Repeat-Region des C9ORF72 Gens mittels Repeat-primed PCR sowie mittels Southern-Hybridisierung untersucht.

 

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 6 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Kontakt

Dipl.-Ing. (BA) Steffi Döhnert

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: Februar 2014

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Molekulargenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden