Frontotemporale Demenz - Kurzbeschreibnung

Frontotemporale Demenz (FTD)

 

Erkrankung Gen OMIM
FTD PSEN1, MAPT 600274
FTD mit /ohne Parkinsomismus MAPT 600274
FTDP17 MAPT 600274
FTD, Ubiquitin-positiv (FTDU) GRN 607485
FTLD-TDP, GRN-related GRN 607485
Primäre, progressive Aphrasie (PPA) GRN 607485
FTD3 CHMP2B 600795
FTLD-TDP, TARDBP related TARDPB 612069
FTD-ALS C9ORF72 105550
Pick Disease of Brain (PIDB) MAPT, PSEN1 172700

 

Diagnostik

Aus genomischer DNA werden je nach Anforderung die codierenden Exons der o.g. Gene einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert. Die mit der Erkrankung FTDALS im Zusammenhang stehende GGGGCC-Region des C9ORF72 Gens wird mittels PCR und Einbau eines floureszenzmarkierten Primers amplifiziert und über eine hochauflösende Kapillarelektrophorese analysiert. 

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 6 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Kontakt

Dipl.-Biol. K. Franke (Fachhumangenetikerin GfH)

 

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: Februar 2014

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Molekulargenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden