Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) - Masterfolie

Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD)

 

Erkrankung Gen OMIM
LGMD1A MYOT 159000
LGMD1B LMNA 159001
LGMD1C CAV3 607801
LGMD2A CAPN3 253600
LGMD2B DYSF 253601
LGMD2C SGCG 253700
LGMD2D SGCA 608099
LGMD2E SGCB 604286
LGMD2F SGCD 601287
LGMD2G TCAP 601954
LGMD2H TRIM32 254110
LGMD2I FKRP 607155
LGMD2L ANO5 611307
LGMD2M FKTN 611588

 

Diagnostik

Aus genomischer DNA werden die codierenden Exons der o.g. Gene einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert. Zusätzlich werden mittels MLPA die o.g. Gene (außer TCAP, TRIM32, ANO5 und FKTN) auf Duplikationen bzw. Deletionen untersucht.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 10 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Kontakt

Dipl.-Ing. (BA) Steffi Döhnert

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: Februar 2014

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Molekulargenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden