Hyper-IgD-und-periodisches Fiebersyndrom - Kurzbeschreibung

Hyper-IgD-und-periodisches Fiebersyndrom (HIDS) 

 

Erkrankung Gen OMIM
Hyper-IgD-und-periodisches Fiebersyndrom MVK 260920

 

Diagnostik

Aus genomischer DNA wird das Exon 11 des MVK-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluss bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Kontakt

Dipl.-Biol. Anja Jenke

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: April 2013

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Molekulargenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden