Infantile Epilepsie mit mentaler Retardierung, X-chromosomal - Kurzbeschreibung

Infantile Epilepsie mit mentaler Retardierung, X-chromosomal

 

Erkrankung Gen OMIM
Infantile Epilepsie mit ment. Retardierung, X-chr. PCDH19 300088

 

Diagnostik

Aus genomischer DNA werden die codierenden Exons des PCDH19-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert. Zusätzlich wird mittels MLPA das PCDH19-Gen auf Duplikationen bzw. Deletionen untersucht.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Kontakt

Dr. rer. medic. Birgit Eichhorn

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: März 2013

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Molekulargenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden