Kallmann Syndrom - Kurzbeschreibung

Kallmann Syndrom (KAL)

 

Erkrankung Gen OMIM
KAL1  KAL1 308700

KAL2

FGFR1

147950

 

Diagnostik

Aus genomischer DNA wird mittels MLPA das KAL1-Gen (inklusive angrenzender Regionen) auf Duplikationen bzw. Deletionen untersucht. Zusätzlich werden die codierenden Exons des KAL1-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert. Ggf. kann eine MLPA-Analyse des FGFR1-Gens (sowie der Gene: KISS1R, NELF, GNRH1, GNRHR, PROK2, PROKR2) angeschlossen werden

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Kontakt

Dipl.-Biol. Susann Riedel

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: April 2013

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Molekulargenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden