Mikrodeletionssyndrom 17q12 - Kurzbeschreibung

Mikrodeletionssyndrom 17q12

Erkrankung Gen OMIM
Mikrodeletionssyndrom 17q12 HNF1B, LHX1, AATF

614527

 

Diagnostik

Aus genomischer DNA wird mittels MLPA (P297) die Region 17q12 (enthält Sonden der Gene HNF1B, LHX1 und AATF ) auf Duplikationen bzw. Deletionen untersucht.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 1 bis 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Kontakt

Dipl.-Biol. A. Jenke

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: August 2013

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Molekulargenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden