Multiple her. Exostose - Kurzbeschreibung

Multiple hereditäre Exostosen (MHE)

(Multiple Osteochondromatose)

 

Erkrankung Gen OMIM
Multiple hereditäre Exostosen Typ 1  EXT1 133700
Multiple hereditäre Exostosen Typ 2  EXT2 133701

 

Diagnostik

Aus genomischer DNA werden die codierenden Exons des EXT1- und EXT2-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert. Zudem werden mittels MLPA beide Gene auf Deletionen bzw. Duplikationen untersucht werden.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 3 bis 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Kontakt

Dipl.-Biol. Susann Riedel

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: August 2013

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Molekulargenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden