Myelodysplastisches Syndrom - Kurzbeschreibung

Myelodysplastisches Syndrom (MDS)

 

Erkrankung Gen OMIM
Myelodysplastisches Syndrom ASXL1, RUNX1, TET2 614286

 

Diagnostik

Aus genomischer DNA werden das Exon 12 des ASXL1-Gens sowie die codierenden Exons des RUNX1- und TET2-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml Knochenmark bzw. EDTA-Blut des Indexpatienten. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Kontakt

Dr. rer. nat. Christian Ehlers (Fachhumangenetiker)

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: März 2014

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Molekulargenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden