Parkinson - Kurzbeschreibung

Parkinson

 

Erkrankung Gen OMIM
Parkinson Typ 1 (PARK1) SNCA 168601
Parkinson Typ 2 (PARK2) PARK2 600116
Parkinson Typ 4 (PARK4) SNCA 605543
Parkinson Typ 6 (PARK6) PINK1 605909
Parkinson Typ 7 (PARK7) DJ1 606324
Parkinson Typ 8 (PARK8) LRRK2 607060
PEO mit Parkinson POLG 157640, 258450

 

Diagnostik

Aus genomischer DNA werden entsprechend der Anforderung die codierenden Exons der o.g. Gene einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert. Zusätzlich werden mittels MLPA die o.g. Gene auf Duplikationen bzw. Deletionen untersucht.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 10 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Kontakt

Dipl.-Ing. (BA) Steffi Döhnert

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: Februar 2014

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Molekulargenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden