Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung - Kurzbeschreibung
Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung (PMD)
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| PMD | PLP1 | 312080 |
Aus genomischer DNA werden die codierenden Exons des PLP1-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert. Zusätzlich wird mittels MLPA das PLP1-Gen auf Duplikationen bzw. Deletionen untersucht.
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.
Dr. rer. medic. Birgit Eichhorn
Tel.: 0351 / 492 78 950 Fax: 0351 / 492 78 955 e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de
Letzte Aktualisierung: März 2013
Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Molekulargenetisches Labor
Friedrichstraße 38/40 01067 Dresden