Potocki-Lupski Syndrom - Kurzbeschreibnung

Potocki-Lupski Syndrom (PTLS) 

 

Erkrankung Chromosom/Gen OMIM
Potocki-Lupski Syndrom 17p11.2 610883
Potocki-Lupski Syndrom RAI1 610883

 

Diagnostik

Aus genomischer DNA  wird mittels MLPA die chromosomale Region 17p11.2 auf Deletionen bzw. Duplikationen  untersucht. Je nach Anforderung können zusätzlich die codierenden Exons des RAI1-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert werden.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 bis 4 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Kontakt

Dipl. Biol. Susann Riedel

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: August 2013

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Molekulargenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden