Prionenerkrankungen - Kurzfassung

Prionenerkrankungen

 

Erkrankung Gen OMIM
Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrom (GSSD) PRNP 137440
Creutzfeldt-Jakob Krankheit (CJD) PRNP 123400
Fatale familiäre Insomnie PRNP 600072

 

Diagnostik

Aus genomischer DNA wird das codierende Exon 2 des PRNP-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert.

 

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Kontakt

Dipl.-Ing. (BA) Steffi Döhnert

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: Februar 2014

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Molekulargenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden