Silver-Russell Syndrom - Kurzbeschreibung

Silver-Russell Syndrom (SRS)

 

Erkrankung Gen OMIM
SRS H19 180860
SRS IGF2 147470

 

Diagnostik

Aus genomischer DNA wird mittels methylierungssensitiver MLPA der Methylierungszustand des väterlichen und mütterlichen Allels und das Vorliegen einer Deletion bzw. Duplikation in den o.g. Genen (chromosomale Region 11p15) untersucht. Der Bearbeitungszeitraum liegt bei etwa 3 Wochen.

Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Kontakt

Dr. rer. nat. Raimund Fahsold (Fachhumangenetiker GfH)

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: Juli 2013

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Molekulargenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden