Spinocerebelläre Ataxien - Kurzbeschreibung

Spinocerebelläre Ataxien (SCA)

 

Erkrankung Gen OMIM
SCA1 ATXN1 164400
SCA2 ATXN2 183090
SCA3 (Machado-Joseph-Erkrankung) ATXN3 109150
SCA6 CACNA1A 183086
SCA7 ATXN7 164500

 

Diagnostik

Aus genomischer DNA werden die jeweiligen CAG-Repeats mittels PCR und Einbau eines floureszenzmarkierten Primers amplifiziert und über eine hochauflösende Kapillarelektrophorese analysiert..

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei 2-3 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Kontakt

Dipl.-Biol. K. Franke  (Fachhumangenetikerin GfH)

Tel.: 0351 / 492 78 900        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: Juli 2018

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Molekulargenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden