Unverricht-Lundborg-Erkrankung - Kurzbeschreibung

Unverricht-Lundborg-Erkrankung (ULD)

 

Erkrankung Gen OMIM
ULD CSTB 254800

 

Diagnostik

Aus genomischer DNA werden die codierenden Exons des CSTB-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mit Hilfe der Sequenzierung analysiert. Die mit der Erkrankung im Zusammenhang stehende Expansion der CCCCGCCCCGCG-Region des CSTB-Gens wird mittels PCR und Einbau eines floureszenzmarkierten Primers amplifiziert und über eine hochauflösende Kapillarelektrophorese analysiert.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Kontakt

Dr. rer. medic. Birgit Eichhorn

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: März 2013

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Molekulargenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden