WAGR Synrom - Kurzbeschreibung

WAGR Syndrom 

(Wilms-Tumor, Aniridia, Genitalfehlbildungen, mentale Retardierung)

 

Erkrankung Chromosom OMIM
WAGR Syndrom 11p13 194072

 

Diagnostik

Aus genomischer DNA wird mittels MLPA die chromosomale Region 11p13 auf Duplikationen bzw. Deletionen untersucht.

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

 

Kontakt

Dipl. Biol. Susann Riedel

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: August 2013

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Molekulargenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden