Chordozentese

 

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Nabelschnurpunktion (Chordozentese)

 

Allgemeines

 

Die Karyotypisierung nach einer Nabelschnurpunktion und anschließender Blutkultur ist eine Methode der pränatal-zytogenetischen Diagnostik zur schnellen Erkennung von Chromosomenaberrationen beim ungeborenen Kind im fortgeschrittenen Schwangerschaftsalter. Die fetale Blutentnahme wird ab der 20. Schwangerschaftswoche unter Ultraschallkontrolle von einem erfahrenen Gynäkologen durchgeführt. Mittels gezielter Punktion der Nabelschnurvene durch die Bauchdecke (transabdominal) werden 1-2 ml fetales Blut entnommen.  Das eingriffsbedingte Risiko einer Fehlgeburt liegt hierbei zwischen 1 bis 2 Prozent. Da die Entnahme große Erfahrung voraussetzt, sollte sie nur von speziell ausgebildeten Gynäkologen vorgenommen werden.

 

Indikation

 

Hauptsächlich wird eine Chordozentese zur Infektionsdiagnostik (Röteln, Toxoplasmose etc.), zur Untersuchung einer Blutgruppenunverträglichkeit, bei Verdacht auf Stoffwechselstörungen des Feten und aus therapeutischen Gründen zur Blut- oder Medikamententransfusion durchgeführt.

 

Eine Nabelschnurpunktion für eine Chromosomenanalyse erfolgt:

 

  • zum Ausschluss einer Chromosomenaberration bei auffälligem Ultraschallbefund in einer fortgeschrittenen Schwangerschaftswoche (ab 20. SSW)

  • zur weiteren Abklärung kontrollbedürftiger oder schwer interpretierbarer  Chromosomenbefunde nach Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (z.B. Mosaikbefunde)

 

Methode

 

Nach Einsendung einer fetalen Blutprobe in das zytogenetische Labor erfolgt der Nachweis des fetalen Hämoglobins (HbF) an fixierten Erythrozyten (Blutausstrich) mittels saurer Elution und anschließender  Hämatoxylin/Eosin–Färbung (Kleihauer-Betke-Test). Bei Nachweis des HbF werden je Patient eine 48h-Blutkultur und eine 72h-Standardblutkultur angesetzt. Die Chromosomenanalyse wird an Metaphasen phytohämagglutin-stimulierter Lymphozyten nach GTG-Bänderung durchgeführt.  Bei bestimmten Fragestellungen kommen zusätzliche Färbetechniken zum Einsatz (siehe Methoden der postnatalen Chromosomenanalyse). Das Ergebnis der Chromosomenanalyse aus Fetalblut liegt nach 3-5 Arbeitstagen nach Eingang der Blutprobe im Labor vor.

 

Des weiteren werden bei dringlichen Entscheidungsfindungen zusätzliche Analysen mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) angeboten. Das Ergebnis dieser Untersuchungen liegt je nach Fragestellung innerhalb von 1 bis 2 Arbeitstagen vor.

 

Grenzen

 

Bei gewebsspezifischen Mosaiken, d. h. wenn Zelllinien mit auffälligem Karyotyp ausschließlich in anderen Geweben und nicht im Blut vorliegen, ist eine Chromosomenanalyse an Zellen des Nabelschnurblutes nicht sinnvoll (z. B. Tetrasomie 12p beim Pallister Killian-Syndrom, Mosaiktrisomien der Chromosomen 5, 7, 16 und  20 nach pränatal-zytogenetischer Diagnostik).

 

Material

 

Angaben zum Untersuchungsmaterial, der Probenentnahme und zum Versand der Proben finden Sie hier.

 

 

Kontakt

 

Dr. med. Annelore Junge - Fachärztin für Laboratoriumsmedizin / Fachärztin für Humangenetik

Dipl.-Biol. Susanne Anders - Fachhumangenetikerin GfH

 

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: Juli 2017

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 

Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Zytogenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden