Chorionzottenbiopsie

 

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Chorionzottenbiopsie (CVS)

 

Allgemeines

 

Die Chorionzottenaspiration (CVS = chorionic villus sampling) ist eine Methode zur Probengewinnung für die pränatale Diagnostik im ersten Schwangerschaftsdrittel.

 

Bei der CVS werden kleine Gewebemengen der Chorionzotten aus der Plazenta entnommen und untersucht. Die Punktion erfolgt ultraschallkontrolliert transabdominal mit einer dünnen Hohlnadel und wird meist zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt (siehe Abbildung). Das Risiko einer Fehlgeburt nach Chorionzottenbiopsie liegt bei etwa 1 bis 1,5 Prozent und somit nur gering über dem der Amniozentese.

 

 

 

Indikation

 

Als Indikation für eine CVS gilt die Gewinnung fetalen Gewebes in einem sehr frühen Schwangerschaftsstadium für eine molekulargenetische, zytogenetische und/oder biochemische Diagnostik. Die weiteren Indikationen zur Chorionzottendiagnostik entsprechen weitgehend denen der pränatalen Chromosomenanalyse (siehe auch: Humangenetische Beratung / Pränatale Diagnostik).

 

Methode

 

Nach Eingang der Probe im Labor wird eine mikroskopische Beurteilung der Qualität und Quantität des gewonnenen Gewebes durchgeführt. Wichtig ist eine saubere Trennung zwischen mütterlichem und fetalem Material, um pränatale Falschaussagen durch mütterliche Kontaminationen zu vermeiden. Eine ausreichende Menge Zottenmaterial für angeforderte molekulargenetische oder biochemische Untersuchungen wird separiert und zur DNA-Extraktion bzw. in die entsprechenden Laboratorien weitergeleitet.

Aus einem weiteren Teil der Chorionzotten erfolgt die Anlage der Kurzzeitkultur. Nach Präparation und Analyse der Chromosomen liegt innerhalb von 2 Tagen das Ergebnis der grobstrukturellen Chromosomenanalyse aus dem Zytotrophoblasten vor. Der dritte Teil der Probe wird nach enzymatischer Vorbehandlung für die Langzeitkultur verwendet. Die Feinstrukturanalyse der Chromosomen erfolgt  aus der Langzeitkultur der  Zellen des Mesenchymkerns. Die endgültige Befundung ist nach zwei bis vier Wochen abgeschlossen.

 

Grenzen

 

Im Gegensatz zur Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser oder Nabelschnurblut, bei der fetale oder vorwiegend fetale Zellen untersucht werden, erfolgt die Diagnostik bei der CVS aus „kindnahem“ Material. Der Fet, der Zytotrophoblast und die Zellen des Mesenchymkerns haben zwar einen gemeinsamen Ursprung, nehmen aber in der frühen Embryonalentwicklung unterschiedliche Wege. Es können daher Diskrepanzen zwischen  dem Karyotyp des Zytotrophoblasten (Kurzzeitkultur) und des Mesenchymkerns (Langzeitkultur) einerseits und zwischen dem des Chorions und des Feten andererseits vorliegen.  Die Rate der falsch positiven Befunde nach CVS beträgt 0,15 Prozent, die der falsch negativen Befunde 0,03 Prozent.

 

Ein weiteres Problem sind plazentare Mosaikbefunde. Chromosomale Mosaike sind im Chorion wesentlich häufiger (1 bis 2 Prozent) als beim Feten (0,1 - 0,2 Prozent). Sie bestätigen sich bei nachfolgenden Untersuchungen meist nicht.

Bei diskrepanten Befunden zwischen Chorionkurzzeit- und Langzeitkultur kann eine nachfolgende Amniozentese oder Cordozentese durchgeführt werden.

 

Die Kontamination von Chorionzellkulturen mit mütterlichen Zellen kann trotz sorgfältiger Separierung des Ausgangsmaterials zu falschen Befunden führen (Analyse des mütterlichen statt des fetalen Karyotyps).

 

Mit der durchgeführten Chromosomenanalyse können nur die Strukturanomalien der Chromosomen diagnostiziert werden, die mikroskopisch bei der erreichten Bandenauflösung  erkennbar sind.

 

Findet der Eingriff vor der 10. SSW statt, besteht die Gefahr einer erhöhten Rate von Fehlbildungen an Händen und Füßen der geborenen Kinder. Deshalb wird eine Chorionzottenbiopsie in der Regel erst nach der vollendeten 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

 

Material

 

Angaben zum Untersuchungsmaterial, der Probenentnahme und zum Versand der Proben finden Sie hier.

 

Kontakt

 

 

Dr. med. Annelore Junge - Fachärztin für Laboratoriumsmedizin / Fachärztin für Humangenetik

Dipl.-Biol. Susanne Anders - Fachhumangenetikerin GfH

 

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

  

Letzte Aktualisierung: Juli 2017

 

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 

Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Zytogenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden