Bindegewebserkrankungen
Bindegewebserkrankungen
| Erkrankung | Gen | OMIM |
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| Achondrogenesie Typ II | COL2A1 | 200610 |
| Ehlers-Danlos Syndrom Typ IV | COL3A1 | 130050 |
| Ehlers-Danlos Syndrom Typ VII | COL1A1, COL1A2 | 130060 |
| Hypochondrogenesie | COL2A1 | 120140 |
| Kniest Syndrom | COL2A1 | 156550 |
| Loeys-Dietz Syndrom Typ 1 und 2 | TGFBR1, TGFBR2 | 609192, 610168 |
| Marfan Syndrom | FBN1 | 154700 |
| Osteogenesis imperfecta | COL1A1, COL1A2 | 166200 |
| Spondyloepimetaphysäre Dysplasie | COL2A1 | 183900 |
| Stickler Syndrom | COL2A1 | 108300 |