Ersttrimesterscreening
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Fetale Nackentransparenz Biochemie Material Methode Kosten Kontakt Ersttrimesterscreening
Die Ersttrimester-Diagnostik nutzt sonographische und biochemische Marker nach einem streng zertifizierten Verfahren und einem Diskriminanzprogramm, das entweder einheitlich international (The Fetal Medicine Foundation) oder einheitlich national (FMF Deutschland) zur Anwendung kommt.
Die NT ist eine subkutane Flüssigkeitsansammlung im Bereich des fetalen Nackens, die bei nahezu allen Feten zwischen der 11. und 14. SSW nachweisbar ist und sich im 2. Trimester nicht mehr darstellen läßt. Die NT unterscheidet sich vom zystischen Hygrom bzw. vom dorsonuchalen Ödem, die einen pathologischen Zustand reflektieren.
Die Messung der NT erfolgt nach einheitlichen Regeln, die in einem Zertifizierungsverfahren erworben werden.
Die NT nimmt mit steigender Scheitel-Steiß-Länge (und damit dem Schwangerschaftsalter) zu. Das Ersttrimester-Screening wird bei Scheitel-Steiß-Längen des Feten zwischen 45,0 und 84,0 mm durchgeführt. Eine erhöhte NT wird bei chromosomalen Aberrationen des Feten, bei Anomalien des Herzens und der großen Gefäße sowie bei vielen Fehlbildungen gefunden, so daß eine weiterführende Ultraschallfeindiagnostik erforderlich wird.
Die Bestimmung von PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) und der freien ß- Untereinheit des Human Chorionic Gonadotropin (freies-β-HCG) eignen sich für die Erkennung von Feten mit chromosomalen Aberrationen.
Mit zunehmendem Schwangerschaftsalter (zwischen der 10. und 14. SSW) sinkt das freie ß-HCG und das PAPP-A steigt an. Trisomie 21-Schwangerschaften haben im Vergleich zu normalen Schwangerschaften höhere freie ß-HCG-Werte und niedrigere PAPP-A-Werte.
Die Risikoberechnungsprogramme der Fetal Medicine Foundation berücksichtigen das mütterliche Alter, die Nackentransparenz und die beiden biochemischen Parameter. Bei Berechnung des Risikos nur aus dem Alter der Schwangeren und der Nackentransparenz werden ca. 80 Prozent der Feten mit Down-Syndrom gefunden, unter zusätzlicher Berücksichtigung der biochemischen Parameter insgesamt ca. 90 Prozent. Diese Detektionsraten gelten für einen Schwellenwert des Risikos von 1:300 und eine Rate der Positivbefunde von 5 Prozent.
Ein Vorteil des Ersttrimesterscreenings ist die Möglichkeit der früheren fetalen Karyotypisierung, entweder durch Chorionzottenbiopsie ab der 11./12. SSW bzw. durch eine Früh-Amniozentese ab der 14.SSW.
Ein Nachteil gegenüber dem Zweittrimesterscreening ist die Unmöglichkeit des Serumscreenings auf Neuralrohrdefekte durch die Bestimmung des maternalen Serum-AFP.
Ca. 1 ml Serum (ggf. Bestimmung auch mit weniger Serum möglich). Vollblut in eine Serum-Monovette entnehmen und etwa 30 Minuten gerinnen lassen.
Wichtig: Das Blut muß spätestens nach 4 h abzentrifugiert und das Serum vom Blutkuchen getrennt werden, da sonst zu hohe freie ß-HCG-Werte resultieren. Der Transport ins Labor über Post- oder Kurierversand sollte so schnell wie möglich erfolgen. Bei hohen Außentemperaturen (> 30 °C) muß für eine Probenkühlung gesorgt werden. Sollte ein Probenversand nicht sofort möglich sein, ist die Probe gekühlt zu lagern (4 °C) oder einzufrosten.
Immunoassay mit zeitverzögerter Fluoreszenzmessung ("TIA") am Kryptor (Fa. Brahms).
Wir weisen darauf hin, daß die Ersttrimester-Diagnostik keine vertragsärztliche Leistung darstellt. Wenn Sie eine solche Untersuchung wünschen, müssen Sie die Kosten in Höhe von derzeit EUR 33,52 nach der gültigen Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) selbst tragen.
Dr. med. Annelore Junge Fachärztin für Laboratoriumsmedizin / Fachärztin für Humangenetik
Dipl.-Biol. Claudia Richter
Tel.: 0351 / 492 78 950 Fax: 0351 / 492 78 955 e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de
Unser Labor ist sowohl bei der Fetal Medicine Foundation als auch bei der FMF Deutschland zertifiziert sowie bei der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS) nach DIN EN ISO 15189 akkreditiert.
Das Labor nimmt an der externen Qualitätssicherung (UKNEQAS) und den Ringversuchen der DGKLteil.
Letzte Aktualisierung: Januar 2011
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik Zytogenetisches Labor Friedrichstraße 38/40 01067 Dresden |