Ersttrimesterscreening

 

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Ersttrimesterscreening

 

Die Ersttrimester-Diagnostik nutzt sonographische und biochemische Marker nach einem streng zertifizierten Verfahren und einem Diskriminanzprogramm, das entweder einheitlich international (The Fetal Medicine Foundation) oder einheitlich national (FMF Deutschland) zur Anwendung kommt.

 

Fetale Nackentransparenz (NT)

 

Die NT ist eine subkutane Flüssigkeitsansammlung im Bereich des fetalen Nackens, die bei nahezu allen Feten zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche (SSW) nachweisbar ist und sich im 2. Trimester nicht mehr darstellen lässt. Die NT unterscheidet sich von einem zystischen Hygrom bzw. von einem dorsonuchalen Ödem, die einen pathologischen Zustand reflektieren.

 

 Die Messung der NT erfolgt nach einheitlichen Regeln, die in einem Zertifizierungsverfahren erworben werden.

 

Die NT nimmt mit steigender Scheitel-Steiß-Länge (und damit dem Schwangerschaftsalter) zu. Das Ersttrimesterscreening wird bei Scheitel-Steiß-Längen des Feten zwischen 45,0 und 84,0 mm durchgeführt.

 

Eine erhöhte NT wird bei chromosomalen Aberrationen des Feten, bei Anomalien des Herzens und der großen Gefäße sowie bei vielen Fehlbildungen gefunden, so dass eine weiterführende Ultraschallfeindiagnostik erforderlich wird.

 

Biochemische Parameter

 

Die Bestimmung von PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) und der freien β-Untereinheit des Human Chorionic Gonadotropin (freies β-hCG) eignen sich für die Erkennung von Feten mit chromosomalen Aberrationen.

 

Mit zunehmendem Schwangerschaftsalter (zwischen der 10. und 14. SSW) sinkt das freie β-hCG und das PAPP-A steigt an. Trisomie 21-Schwangerschaften haben im Vergleich zu normalen Schwangerschaften höhere freie β-hCG-Werte und niedrigere PAPP-A-Werte.

 

Die Risikoberechnungsprogramme der Fetal Medicine Foundation berücksichtigen das mütterliche Alter, anamnestische und klinische Daten der Mutter, die Nackentransparenz und die beiden biochemischen Parameter. Bei Berechnung des Risikos nur aus dem Alter der Schwangeren und der Nackentransparenz werden ca. 80 Prozent der Feten mit Down-Syndrom erkannt, unter zusätzlicher Berücksichtigung der biochemischen Parameter insgesamt ca. 90 Prozent (Nicolaides Prenat Diagn. 2011 Jan;31(1):7-15). Durch Integration eines weiteren biochemischen Parameters, dem plazentaren Wachstumsfaktor PlGF, in die Risikokalkulation wird eine Erhöhung der Erkennungsrate auf ca. 93 Prozent erreicht. Die Bestimmung der Parameter PAPP-A und PlGF ermöglicht zudem die Berechnung eines individuellen Risikos für das Auftreten einer Bluthochdruckerkrankung in der Schwangerschaft (Präeklampsie) vor der 34. SSW.

 

Diese Detektionsraten gelten für einen Schwellenwert des Risikos von 1:300 und einer Rate der Falsch-Positivbefunde von 5 Prozent.

 

Ein Vorteil des Ersttrimesterscreenings ist die Möglichkeit der früheren Karyotypisierung, entweder durch Chorionzottenbiopsie ab der 11./12. SSW bzw. durch eine Früh-Amniozentese ab der 14. SSW.

 

Ein Nachteil gegenüber dem Zweittrimesterscreening ist die Unmöglichkeit des Serumscreenings auf Neuralrohrdefekte durch die Bestimmung des maternalen Serum-AFP.

 

Material

 

Ca. 1 ml Serum (ggf. Bestimmung auch mit weniger Serum möglich). Vollblut in eine Serum-Monovette entnehmen und etwa 30 Minuten gerinnen lassen.

 

Wichtig: Das Blut muß spätestens nach 4 h abzentrifugiert und das Serum vom Blutkuchen getrennt werden, da sonst zu hohe freie ß-hCG-Werte resultieren. Der Transport ins Labor über Post- oder Kurierversand sollte so schnell wie möglich erfolgen. Bei hohen Außentemperaturen (> 30 °C) muß für eine Probenkühlung gesorgt werden. Sollte ein Probenversand nicht sofort möglich sein, ist die Probe gekühlt zu lagern (4 °C) oder einzufrosten.

 

Dem eingesandten Material ist ein Anforderungsbeleg sowie eine Einverständniserklärung der Patientin beizulegen.

 

Methode

 

ImmunoImmunoassay mit zeitverzögerter Fluoreszenzmessung ("TIA") am Kryptor compact plus (Fa. Thermo Fisher Scientific).

 

 

Kosten

 

Wir weisen darauf hin, dass die Ersttrimester-Diagnostik keine kassenärztliche Leistung darstellt. Wenn Sie eine solche Untersuchung wünschen, ergeben sich für die Messung der jeweiligen Laborparameter nach der gültigen Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) folgende Kosten:

33,52 € Ersttrimester-Screening (PAPP-A und freies β-hCG)

60,48 € Präeklampsiescreening (PAPP-A und PlGF)

77,24 € Ersttrimester-Screening und Präeklampsiescreening (PAPP-A, fr. β-hCG und PlGF)

 

Kontakt

 

Dr. med. Annelore Junge - Fachärztin für Laboratoriumsmedizin / Fachärztin für Humangenetik

Dipl.-Biol. Saskia Leubner

Dipl.-Biol. Cora Wollrab

 

 

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: ets@genetik-dresden.de

 

Unser Biochemisches Labor ist sowohl bei der Fetal Medicine Foundation London (Zertifikat FMF London) als auch bei der FMF Deutschland (Zertifikat FMF Deutschland) zertifiziert sowie bei der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS) nach DIN EN ISO 15189 akkreditiert. Die Akkreditierung gilt für die in der Urkunde aufgeführten Untersuchungsverfahren.

Das Labor nimmt an der externen Qualitätssicherung (UK NEQAS) und den Ringversuchen des Referenzinstituts für Bioanalytik (RfB) teil.

 

Letzte Aktualisierung: Januar 2016

 

Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Zytogenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden