Humangenetische Beratung

 Humangenetische Beratung

Die Diagnose einer Erbkrankheit hat für den Betroffenen und seine Familie weitreichende Konsequenzen. Um die Krankheit und ihre Folgen richtig abschätzen zu können, benötigen viele Menschen Unterstützung. Die Aufgabe der genetischen Beratung, einer wichtigen Teildisziplin der Genetik, ist es, diese Hilfe zur Verfügung zu stellen.

(Christa Fonatsch)

 Was ist unter einer genetischen Beratung zu verstehen ?

In den Leitlinien des Berufsverbandes Medizinische Genetik sind einige Prinzipien der humangenetischen Beratung hervorgehoben, die beachtet werden sollen:

1. „Die Inanspruchnahme der genetischen Beratung ist freiwillig. Sie darf nur unter Einhaltung der für ärztliche Maßnahmen geforderten Rahmenbedingungen durchgeführt werden.“ In der Regel sollten die individuellen Ziele der genetischen Beratung von vornherein klar definiert, gegebenenfalls schriftlich fixiert werden.

2. Die genetische Beratung erfolgt auf Grund der Erhebung der eigenen gesundheitlichen Vorgeschichte, von vorhandenen Untersuchungsbefunden und der Wertung hinzugezogener  ärztlicher Befunde unter humangenetischen Aspekten.

3. Die genetische Beratung ist in der Regel ein Prozess, der sich aus einem oder mehreren  Beratungsgesprächen und gezielten genetischen Untersuchungen zusammensetzt und den Abschluß in einem humangenetischen Gutachten bzw. einem zusammenfassenden Bericht an den Ratsuchenden findet.

4. Im Beratungsgespräch und dem abschließendem Bericht sollen die Zusammenhänge von genetischen und exogenen Faktoren beim Zustandekommen der Erkrankung, dem Einfluß der derzeitigen Therapie auf die bleibende Behinderung und die Möglichkeiten der rehabilitativen Maßnahmen besprochen werden.

5. Ein genetisches Risiko ist dem Ratsuchenden zu vermitteln. Ein spezifisches Risiko muß immer vor dem Hintergrund eines Basisrisikos, das jeden der Population bzw. seines Alters treffen kann, bekannt sein.

6. Die Beratung sollte bei einem spezifischen Risiko die alternativen Verhaltensmöglichkeiten aufzeigen, die sich zwischen Eingehen des Risikos und Verzicht auf Nachkommen bewegen können. Falls eine pränatale Diagnostik möglich und sinnvoll ist, ist dies mit dem Ratsuchenden zu besprechen. Die Beratung sollte so qualifiziert erfolgen, daß dem Ratsuchenden eine sinnvolle Entscheidung möglich wird.

7. Der Berater wird Hilfe und Unterstützung bei der individuellen Entscheidungsfindung unter Berücksichtigung der jeweiligen persönlichen und familiären Situation anbieten. Das schließt aber jede direkte Einflussnahme des Beraters auf die Entscheidung des Ratsuchenden aus, ebenso die Kontaktaufnahme des Beraters mit nicht unmittelbar ratsuchenden Familienangehörigen.

8. Die Beratungsmöglichkeit für weitere Familienmitglieder und deren Sinn sollte dem Ratsuchenden angeboten werden.

Bei dem raschen Erkenntniszuwachs auf dem Gebiet der medizinischen Genetik ist es sinnvoll, wenn Ärzte verschiedener Fachbereiche die Probleme der humangenetischen Beratung in die Hände von Fachärzten für Humangenetik legen.

Für wen kommt eine genetische Beratung in Frage ?

An die genetische Beratungsstelle können sich Familien oder Einzelpersonen wenden,

• wenn sie selbst von einer erblich bedingten Erkrankung betroffen sind oder eine solche vermuten,

• wenn ein Kind mit einer möglicherweise oder sicher erblich bedingten Erkrankung oder Fehlbildung geboren wurde,

• wenn in der näheren Verwandtschaft erblich bedingte Erkrankungen aufgetreten sind oder solche vermutet werden,

• wenn die Partner verwandt sind,

• wenn Eltern sich über das altersbedingte Risiko und/oder die vorgeburtliche Diagnostik informieren wollen,

• wenn vor Eintritt oder während der Schwangerschaft äußere Faktoren (Infektionen, Strahlen, Medikamente, Chemikalien) eingewirkt haben,

• wenn wiederholte Fehlgeburten aufgetreten sind,

• wenn Paare wegen unerfülltem Kinderwunsch planen, ein Verfahren der künstlichen Befruchtung in Anspruch zu nehmen.

Für eine genetische Beratung benötigen wir:

• die bisher vorliegenden ärztlichen Unterlagen und Befunde des Erkrankten

• die Röntgenbilder des Erkrankten (sofern für die Klärung der Fragestellung von Bedeutung)

• die genaue Adresse des betreuenden Arztes bzw. des Krankenhauses

• ggf. den Mutterpaß

• die gelben Untersuchungshefte der Kinder

Wer trägt die Kosten der genetischen Beratung ?

Die Kosten der genetischen Beratung werden in der Regel von den Krankenkassen übernommen. Bei Kassenpatienten ist die Vorlage eines Überweisungsscheines oder der Versichertenkarte notwendig.

Kontakt

Zur Terminvereinbarung können Sie sich schriftlich, telefonisch oder per e-mail direkt an Ihre Praxis wenden.

Letzte Aktualisierung: September 2010

Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

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