Neurologische Erkrankungen

Neurologische Erkrankungen

 

Weitere Diagnostikmöglichkeiten finden Sie auf unserem Anforderungsbeleg.

 

Erkrankung Gen

Alzheimer-Demenz APP, APOE, PSEN1, PSEN2
Ataxia teleangiectasia ATM
CADASIL NOTCH3
Chorea Huntington HTT
Creutzfeldt-Jacob Krankheit PRNP
Dystonie ADCY5, ANO3, ANO5, ATP1A3, GCH1, GNAL, PANK2, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SPR, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A
Episodische Ataxie KCNA1, CACNA1A
Fatale Familiäre Insomnie PRNP
Fra(X) Syndrom FMR1
Fragiles-X-assoz. Tremor / Ataxie Syndrom (FXTAS) FMR1
Friedreich'sche Ataxie FRDA
Frontotemporale Demenz C9ORF72, CHMP2B, GRN, MAPT, PSEN1, TARDBP, TBK1
Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrom PRNP
Kreatin-Defizienz Syndrom SLC6A8
Leukodystrophie, autosomal-dominant LMNB1
L1 Syndrom L1CAM
MASA Syndrom L1CAM
Morbus Wilson ATP7B
Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung PLP1
Parkinson ATP1A3, FBXO7, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SLC6A3, SNCA, VPS35 
Pick-Krankheit MAPT, PSEN1
Segawa Syndrom GCH1, TH
Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ 1 CX26, CX30, CX31
Spastische Paraplegie Typ 1, X-chromosomal L1CAM
Spastische Paraplegie Typ 2, X-chromosomal PLP1
Spinocerebelläre Ataxien 1, 2, 3, 6, 7 ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7