Neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen
Neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen
| Erkrankung | Gen | OMIM |
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| Alzheimer-Demenz Typ 1 | APP | 104300 |
| Alzheimer-Demenz Typ 2 | APOE | 104310 |
| Alzheimer-Demenz Typ 3 | PSEN1 | 607822 |
| Alzheimer-Demenz Typ 4 | PSEN2 | 606889 |
| Becker'sche Muskeldystrophie | DMD | 300376 |
| CADASIL | NOTCH3 | 125310 |
| Chorea Huntington | IT15 | 143100 |
| Creutzfeldt-Jacob Krankheit | PRNP | 123400 |
| Dravet Syndrom | SCN1A, GABRG2 | 607208 |
| Duchenne'sche Muskeldystrophie | DMD | 310200 |
| Dystonie 1 | TOR1A | 128100 |
| Dystonie 5 | GCH1, TH | 128230 |
| Dystonie 6 | THAP1 | 602629 |
| Dystonie 11 | SGCE | 159900 |
| Emery-Dreyfuss Muskeldystrophie Typ 1 | EMD | 310300 |
| Emery-Dreyfuss Muskeldystrophie Typ 2 | LMNA | 181350 |
| Emery-Dreyfuss Muskeldystrophie Typ 3 | LMNA | 181350 |
| Familiäre Hemiplegische Migräne Typ I | CACNA1A | 141500 |
| Familiäre Hemiplegische Migräne Typ II | ATP1A2 | 602481 |
| Familiäre Hemiplegische Migräne Typ III | SCN1A | 609634 |
| Fatale Familiäre Insomnie | PRNP | 600072 |
| Fra(X) Syndrom | FMR1 | 309550 |
| Friedreich'sche Ataxie | FRDA | 229300 |
| Frontotemporale Demenz | MAPT, PSEN1 | 600274 |
| Frontotemporale Demenz 3 | CHMP2B | 600795 |
| Frontotemporale Demenz, Ubiquitin-positiv | GRN | 607485 |
| Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus Typ 1 (GEFS+ Typ I) | SCN1B | 604233 |
| Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus Typ 2 (GEFS+ Typ II) | SCN1A | 604403 |
| Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus Typ 3 (GEFS+ Typ III) | GABRG2 | 611277 |
| Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus Typ 5 (GEFS+ Typ V) | GABRD | 613060 |
| Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+ ) | SCN2A | 182390 |
| Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrom | PRNP | 137440 |
| Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD1A | MYOT | 159000 |
| Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD1B | LMNA | 159001 |
| Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD1C | CAV3 | 607801 |
| Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD2A | CAPN3 | 253600 |
| Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD2B | DYSF | 253601 |
| Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD2C | SGCG | 253700 |
| Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD2D | SGCA | 608099 |
| Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD2E | SGCB | 604286 |
| Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD2F | SGCD | 601287 |
| Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD2I | FKRP | 607155 |
| HMSN 1A | PMP22 | 118220 |
| HMSN 1B | MPZ | 118200 |
| HMSN 1C | LITAF | 601098 |
| HMSN 1D | EGR2 | 607678 |
| HMSN 1F | NEFL | 607734 |
| HMSN 2 | MFN2, MPZ | 118210 |
| HMSN 3 | PMP22, MPZ | 145900 |
| HMSN X | CX32 | 302800 |
| HNPP | PMP22 | 162500 |
| L1 Syndrom | L1CAM | 307000 |
| MASA Syndrom | L1CAM | 303350 |
| Muskeldystrophie, Typ Miyoshi (MMD1) | DYSF | 254130 |
| Muskeldystrophie 1C, kongenital | FKRP | 606612 |
| Myotone Dystrophie | DMPK | 160900 |
| Parkinson Typ 1 | SNCA | 168601 |
| Parkinson Typ 2 | PARK2 | 600116 |
| Parkinson Typ 4 | SNCA | 605543 |
| Parkinson Typ 6 | PINK1 | 605909 |
| Parkinson Typ 7 | DJ1 | 606324 |
| Parkinson Typ 8 | LRRK2 | 607060 |
| Pick-Krankheit | MAPT, PSEN1 | 172700 |
| Proximale spinale Muskelatrophie | SMN1, SMN2 | 253300 |
| Spastische Paraplegie Typ 1, X-chromosomal | L1CAM | 303350 |
| Spinobulbäre Muskelatrophie | AR | 313200 |
| Spinocerebelläre Ataxien 1, 2, 3 und 6 | SCA1, SCA2, SCA3 und SCA6 | 164400 |