Spektrale Karyotypisierung

 

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Spektrale Karyotypisierung

 

 

Allgemeines

 

Die spektrale Karyotypisierung (SKY) ist eine nach Vielfarben-Fluoreszenz-in-situ- Hybridisierung (FISH) automatisierte Karyotypanalyse ausgehend von der spektralen Zusammensetzung der Fluorochrome.

 

 

Indikation

 

Die SKY-Technik ist eine besonders effiziente Methode zur Aufklärung von chromosomalen Umbauten sowohl in der prä- und postnatalen Zytogenetik als auch in der tumorzyto-genetischen Analyse.

Durch die konventionelle Chromosomenanalyse können Austausche gleichgroßer oder sehr kleiner Abschnitte chromosomalen Materials nicht oder nur sehr schwer erkannt werden. Ebenso verhält es sich bei Insertionen von kleinen Materialmengen eines Chromosoms in ein anderes Chromosom. Mit Hilfe der SKY-Technik werden diese Grenzen der klassischen zytogenetischen Diagnostik überwunden und eine verfeinerte Strukturanalyse der Chromosomen ermöglicht.

Besondere Vorteile bietet die Methode bei der Untersuchung komplex aberranter Karyotypen, die besonders in der Tumorzytogenetik häufig auftreten können und bei der Identifizierung der chromosomalen Herkunft von Markerchromosomen.

 

 

Methode

 

Bei der Vielfarben-Hybridisierung werden chromosomenspezifische painting Sonden eingesetzt, die jedes Chromosom in einer bestimmten Farbe darstellen. Um alle 24 Chromosomen des menschlichen Genoms in verschiedenen Farben sichtbar zu machen, werden bei Einsatz der kombinatorischen Markierungstechnik mindestens 5 Fluorochrome benötigt. Jedes Chromosom erhält dadurch ein charakteristisches Emissionsspektrum. Durch Umsetzung dieser spezifischen Spektren in Pseudofarben ist jedes Chromosom und dementsprechend jeder Umbau leicht erkennbar (siehe Abbildung).

 

 

Die Karyotypanalyse erfolgt auf der Basis einer interferometrischen Spektralanalyse.

 

Eingesetzte Sonde:             SKYPaint Hybridisation and Detection KIT

der Firma Applied Spectral Imaging (ASI)

 

 

Material

 

Fixiertes Zellsediment oder Objektträger nach Lymphozyten-, Fruchtwasser- oder Knochenmarkkultur mit einer ausreichenden Anzahl an geeigneten Metaphasen.

 

 

Kontakt

 

Dipl.-Biol. Petra Kieback

 

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: info@praxisverbund-humangenetik.de

 

Letzte Aktualisierung: September 2012

 

 Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

 

Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Zytogenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden