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Erkrankung |
Gen |
OMIM |
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11ß-Hydroxylase-Mangel |
CYP11B1 |
202010 |
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Adrenogenitales Syndrom |
CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2 |
201910 |
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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel |
PI1 (SERPINA1) |
107400 |
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Antithrombin-III-Mangel |
SERPINC1 |
613118 |
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Chronische Granulomatose, X-chromosomal |
CYBB |
306400 |
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CINCA Syndrom |
CIAS1 (NLRP3) |
607115 |
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Crigler-Najjar-Syndrom |
UGT1A1 |
218800 |
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Cystische Fibrose |
CFTR |
219700 |
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Familiäre Kälteurtikaria |
CIAS1 (NLRP3) |
120100 |
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Familiäres Mittelmeerfieber (FMF), autosomal dominant |
MEFV |
134610 |
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Familiäres Mittelmeerfieber (FMF), autosomal rezessiv |
MEFV |
249100 |
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Fruktose-Intoleranz |
ALDOB |
229600 |
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Gerinnungsneigung |
ACE, F2, F5, F13, MTHFR, SERPINE1 |
176930 |
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Hämochromatose, hereditäre |
HFE |
235200 |
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Hämophilie A |
F8 |
306700 |
|
Hämophilie B
|
F9
|
306900 |
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Hereditäre chronische Pankreatitis |
PRSS1, SPINK1 |
167800 |
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Homozysteinämie |
MTHFR |
236250 |
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Hypercholesterinämie, autosomal-rezessiv |
ARH (LDLRAP1) |
603813 |
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Hypercholesterinämie, familiär Typ III |
PCSK9 |
603776 |
|
Hypercholesterinämie, familiär Typ B |
APOB |
144010 |
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Hyperlipoproteinämie Typ IIA |
LDLR |
143890 |
|
Hyperlipoproteinämie Typ III |
APOE |
107741 |
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Hyper-IgD-und-periodiche Fiebersyndrom (HIDS) |
MVK |
260920 |
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Hypophysen-Hormondefizienz |
PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3 |
613038 |
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Lipodystrophie, Typ Dunnigan |
LMNA |
151660 |
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MODY Typ I |
HNF4A |
125850 |
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MODY Typ II |
GCK |
125851 |
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MODY Typ III |
HNF1A |
600496 |
|
MODY Typ V |
HNF1B |
137920 |
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Morbus Meulengracht |
UGT1A1 |
143500 |
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Morbus Wilson |
ATP7B |
277900 |
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Muckle-Wells Syndrom |
CIAS1 (NLRP3) |
191900 |
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Laktose-Intoleranz |
LCT |
223100 |
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Phenylketonurie |
PAH |
261600 |
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Protein-C-Mangel, autosomal dominant |
PROC |
176860 |
|
Protein-C-Mangel, autosomal rezessiv |
PROC |
61230477 |
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Protein-S-Mangel |
PROS1 |
612336 |
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Thrombophilie, hereditäre |
ACE, F2, F5, F13, MTHFR, SERPINE1 |
188050 |
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TNF-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS) ))) |
TNFRSF1A |
142860 |
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Wolfram Syndrom |
WFS1 |
222300 |
