Stoffwechselerkrankungen

Stoffwechselerkrankungen

 

Weitere Diagnostikmöglichkeiten finden Sie auf unserem Anforderungsbeleg.

 

Erkrankung Gen

Adrenogenitales Syndrom CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2
Antithrombin III Mangel SERPINC1
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel PI1 (SERPINA1)
Chronische Granulomatose, X-chromosomal CYBB
Crigler-Najjar-Syndrom UGT1A1
Cystische Fibrose CFTR
Favismus G6PD
Fruktose-Intoleranz ALDOB
Hämochromatose, hereditäre HFE
Hereditäres angioneurotisches Ödem (HAE) SERPING1
Pankreatitis, hereditäre chronische  PRSS1, SPINK1, CFTR
Histamin-Intoleranz HNMT
Hypercholesterinämie ARH (LDLRAP1), PCSK9, APOB, LDLR, APOE
Hypophysen-Hormondefizienz PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3
Kreatin Defizienz Syndrom SLC6A8
Laktose-Intoleranz LCT
Lipodystrophie, Typ Dunnigan LMNA
Mikrodeletionssyndrom 17q12 -
MODY HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B
Morbus Meulengracht UGT1A1
Morbus Wilson ATP7B
Phenylketonurie PAH
Protein C Mangel PROC
Protein S Mangel PROS
Wolfram Syndrom WFS1, CISD2