Zweittrimesterscreening

 

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Zweittrimesterscreening

 

AFP-Screening

 

Das α-Fetoprotein (AFP) ist ein Indikator für einen offenen Neuralrohrdefekt. Das AFP wird in der fetalen Leber gebildet und gelangt über das Mekonium bzw. die fetale Niere in das Fruchtwasser. Im mütterlichen Serum setzt ein Anstieg des AFP in der 10. SSW ein und erreicht ein Maximum in der 30. SSW.

 

Das Serum-AFP ist hauptsächlich abhängig von:

  • dem Gestationsalter

  • dem mütterlichen Gewicht

  • dem Vorliegen von Mehrlings-Schwangerschaften

Erhöhte Serum-AFP-Werte finden sich bei:

  • 80 Prozent der offenen Neuralrohrdefekte

  • 50 Prozent der Omphalozelen

  • kongenitaler Nephrose

  • Duodenal- und Oesophagusatresie

  • dem drohenden fetalen Tod

Niedrige Serum-AFP-Werte sind ein Hinweis für chromosomale Aberrationen. Die Erkennungsrate eines fetalen Down-Syndroms aufgrund eines niedrigen AFP-Wertes beträgt aber nur etwa 30 Prozent, weshalb das mütterliche Serum-AFP als Screeningparameter auf ein Down-Syndrom nicht geeignet ist.

  

Das Serum-Screening erfolgt ab der 14. SSW. Liegt der Serum-AFP-Wert oberhalb des 2-fachen Medians (MOM = Multiples of Median), erfolgt eine exakte sonographische Kontrolle des Gestationsalters; gegebenenfalls Korrektur. Konnten die o.g. Ursachen einer AFP-Erhöhung ausgeschlossen werden, empfehlen wir eine zweite Blutentnahme zur Kontrolle. Zweifach erhöhte Serum-AFP-Werte sind eine Indikation zur Ultraschallfeindiagnostik und ggf. zur Bestimmung des Fruchtwasser-AFPs und der neuronenspezifischen Acetylcholinesterase (AchE).

  

Double-Test

 

Der sogenannte „Triple-Test“ wird in unserer Praxis als „Double-Test“ durchgeführt. Es werden AFP und die freie ß-Kette des Human Chorionic Gonadotropin (freies ß-HCG) bestimmt.

 

Die zwei Serumparameter sowie das mütterliche Alter werden mit Methoden der Wahr-scheinlichkeitsrechnung verknüpft und ein individuelles Risiko für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom ermittelt. Liegt ein Risiko größer als 1:380 vor (wenn also die Zahl hinter dem Doppelpunkt kleiner als 380 ist), ist das Risiko größer als das einer 35-jährigen Schwangeren, und die Möglichkeit der Amniozentese sollte erörtert werden.

 

Ein auffälliger Double-Test kann zu Irritationen bei Schwangeren führen. Der Befund sollte Anlass zu einer humangenetischen Beratung sein. Etwa 60 Prozent der fetalen Down-Syndrome können so erkannt werden (Berry et al. Br J Obstet Gynaecol. 1997 Jul;104(7):811-7).

 

 

Material

 

Ca. 1 ml Serum (ggf. Bestimmung auch mit weniger Serum möglich). Vollblut in eine Serum-Monovette entnehmen und etwa 30 Minuten gerinnen lassen.

 

Wichtig: Das Blut muß spätestens nach 4 h abzentrifugiert und das Serum vom Blutkuchen getrennt werden, da sonst zu hohe freie ß-HCG-Werte resultieren. Der Transport ins Labor über Post- oder Kurierversand sollte so schnell wie möglich erfolgen. Bei hohen Außentemperaturen (> 30 °C) muß für eine Probenkühlung gesorgt werden. Sollte ein Probenversand nicht sofort möglich sein, ist die Probe gekühlt zu lagern (4 °C) oder einzufrosten.

 

Dem eingesandten Material ist ein Anforderungsbeleg sowie eine Einverständniserklärung der Patientin beizulegen.

 

Methode

 

Immunoassay mit zeitverzögerter Fluoreszenzmessung ("TIA") am Kryptor (Fa. Thermo Fisher Scientific).

 

 

Kosten

 

Wir weisen darauf hin, dass der Double-Test keine vertragsärztliche Leistung darstellt. Wenn Sie eine solche Untersuchung wünschen, müssen Sie die Kosten in Höhe von derzeit EUR 33,52 nach der gültigen Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) selbst tragen.

 

 

Kontakt

 

Dr. med. Annelore Junge - Fachärztin für Laboratoriumsmedizin / Fachärztin für Humangenetik

Dipl.-Biol. Saskia Leubner

Dipl.-Biol. Cora Wollrab

 

 

Tel.: 0351 / 492 78 950        Fax: 0351 / 492 78 955        e-mail: ets@genetik-dresden.de

 

Unser Biochemisches Labor ist bei der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS) nach DIN EN ISO 15189 akkreditiert. Die Akkreditierung gilt für die in der Urkunde aufgeführten Untersuchungsverfahren.

Das Labor nimmt an der externen Qualitätssicherung (UK NEQAS) und den Ringversuchen des Referenzinstituts für Bioanalytik (RfB) teil.

 

Letzte Aktualisierung:  Januar 2016

 

Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

Zytogenetisches Labor

Friedrichstraße 38/40    01067 Dresden