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Molekulargenetik

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Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung

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Anforderungsbeleg

AFB Molekulargenetik

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Aarskog-Scott Syndrom

FGD1

Achondrogenesie (ACG)

COL2A1, SLC26A2, TRIP11

Akrokallosales Syndrom

GLI3

Alagille Syndrom

JAG1, MLPA 20p12.2, NOTCH2

Angelman Syndrom

methylierungssensitive MLPA 15q11.2, UBE3A

ARX-assoziierte Erkrankungen

ARX

Atelosteogenesis Typ 2

SLC26A2

Autismus, nicht-syndromal

ADNP, CHD8, FOXP1, NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, RAB39B, SHANK2

Autismus, syndromal, Basisdiagnostik

ADNP, CDKL5, EHMT1, FOXP1, MECP2, PTEN, RAI1, TCF4, UBE3A, ZEB2

Autismus, syndromal, erweiterte Diagnostik

ALDH5A1, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, BRAF, CACNA1C, CASK, CHD7, CHD8, CNTNAP2, DHCR7, DPP6, FGD1, FOXG1, FOXP2, GRIN2B, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MBD5, MED12, MEF2C, MID1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, OPHN1, PCDH19, PHF6, PNKP, PQBP1, PTCHD1, PTPN11, RAB39B, SCN1A, SHANK2, SHANK3, SLC9A6, SMARCB1, SMC1A, SMC3, TSC1, TSC2, UBE2A, VPS13B

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