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Molekulargenetik

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Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung

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Anforderungsbeleg

AFB Molekulargenetik

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LADD Syndrome

FGF10, FGFR2, FGFR3

Langer-Giedion Syndrom

MLPA8q24, TRPS1

LEOPARD Syndrom

BRAF, PTPN11, RAF1

Lissenzephalie

ARX, DCX, FKRP, ISPD, NDE1, NUDC, PAFAH1B1, POMGNT1, POMT1, POMT2, RELN, TK2, TUBA1A, VLDLR

Lujan-Fryns Syndrom

MED12

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