Molekulargenetik
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Anforderungsbeleg
AFB Molekulargenetik
Mabry Syndrom
PIGV
Makrozephalie mit Begleitsymptomen autosomal rezessiv
ASPA, DIS3L2, EIF2B5, GCDH, GFAP, GPSM2, HEPACAM, KIAA0196, MLC1, PIGN, RIN2, SNX14, STRADA
Makrozephalie und Extremitätenfehlbildungen, Basisdiagnostik
AKT1, AKT3, CCND2, GLI3, OFD1, PTCH1
Makrozephalie und Extremitätenfehlbildungen, erweiterte Diagnostik
ASPA, BRWD3, CCDC88C, CCND2, CHD8, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EIF2B5, EZH2, GCDH, GFAP, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, IGF2, KIAA0196, KIF7, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, NFIX, NSD1, PHF6, PIGA, PIGN, PIGT, PIK3CA, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF135, SETD2, SHANK3, SNX14, STRADA, SYN1, TBC1D7
Makrozephalie: Sotos- und Sotos-ähnliche Syndrome
DNMT3A, EZH2, GPC3, NFIX, NSD1, SETD2
Mandibulo-akrale Dysplasie (MAD)
LMNA
Mentale Retardierung, X-chromosomal
CASK, CUL4B, GDI1, GRIA3, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, OPHN1, PQBP1
Mikrodeletionssyndrom 17q12
MLPA 17q12
Mikrodeletionssyndrom 1p36
MLPA 1p36
Mikrodeletionssyndrom 22q11.2
MLPA 22q11.2, TBX1
Mikrodeletionssyndrom 22q13.2
MLPA 22q13.2
Mikrozephalie, primärerezessive
ASPM, CDK5RAP2, MCPH1, WDR62
Mikrozephalie, syndromal, Basisdiagnostik
KDM6A, KMT2D(MLL2)
Mikrozephalie, syndromal, erweiterte Diagnostik
ANKRD11, CREBBP, EP300, HDAC8, NIPBL, RAD21, RPS6KA3 (RSK2), SMC1A, SMC3
Miller-Dieker Lissenzephalie Syndrom
MLPA 17p13.3, PAFAH1B1
Morbus Hirschsprung
EDN3, EDNRB, RET, SOX10, ZEB2
Mowat-Wilson Syndrom
ZEB2
Multiple hereditäre Exostosen (MHE)
EXT1, EXT2