Molekulargenetik

Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen

Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) – autosomal dominant

CAV3, DES, DNAJB6, HNRNPDL, LMNA, MYOT, TNPO3

Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) – autosomal rezessiv

ANO5, CAPN3, DAG1, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32

Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD), Basisdiagnostik

ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT (TTID), SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32

Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD), erweiterte Diagnostik

DAG1, DES, DNAJB6, HNRNPDL, PLEC, POMT1, POMT2, TNPO3

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