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Molekulargenetik

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Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen

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AFB Molekulargenetik

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Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN) – autosomal dominant, Basisdiagnostik

DNM2, EGR2, GARS1, GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LITAF, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7A, YARS

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN) – autosomal dominant, erweiterte Diagnostik

AARS, ARHGEF10, DYNC1H1, HOXD10, LRSAM1, PRX

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN), Basisdiagnostik

DNM2, EGR2, GARS1, GDAP1, GJB1 (CX32), HSPB1, HSPB8, KIF1B, LITAF, LMNA, MFN2, MLPA 17p11.2, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7A, YARS

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN), erweiterte Diagnostik

AARS, ARHGEF10, DYNC1H1, HOXD10, IGHMBP2, LRSAM1, PRX, TRPV4

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie Typ 1 – primär demyelinisierend

EGR2, GDAP1, GJB1 (CX32), LITAF, MPZ, NEFL, PMP22, PRX

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie Typ 2 – primär axonal

GARS1, GDAP1, GJB1 (CX32), HSPB1, HSPB8, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie, distal (dHMN)

BSCL2, DCTN1, DNAJB2, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, TRPV4

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)

MLPA 17p11.2, PMP22

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