Molekulargenetik
Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen
Anforderungsbeleg
AFB Molekulargenetik
Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN) – autosomal dominant, Basisdiagnostik
DNM2, EGR2, GARS1, GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LITAF, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7A, YARS
Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN) – autosomal dominant, erweiterte Diagnostik
AARS, ARHGEF10, DYNC1H1, HOXD10, LRSAM1, PRX
Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN), Basisdiagnostik
DNM2, EGR2, GARS1, GDAP1, GJB1 (CX32), HSPB1, HSPB8, KIF1B, LITAF, LMNA, MFN2, MLPA 17p11.2, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7A, YARS
Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN), erweiterte Diagnostik
AARS, ARHGEF10, DYNC1H1, HOXD10, IGHMBP2, LRSAM1, PRX, TRPV4
Hereditäre motorisch sensible Neuropathie Typ 1 – primär demyelinisierend
EGR2, GDAP1, GJB1 (CX32), LITAF, MPZ, NEFL, PMP22, PRX
Hereditäre motorisch sensible Neuropathie Typ 2 – primär axonal
GARS1, GDAP1, GJB1 (CX32), HSPB1, HSPB8, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A
Hereditäre motorisch sensible Neuropathie, distal (dHMN)
BSCL2, DCTN1, DNAJB2, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, TRPV4
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)
MLPA 17p11.2, PMP22