Molekulargenetik

Taubheit / Schwerhörigkeit

Pendred Syndrom

FOXI1, KCNJ10, SLC26A4

Perrault Syndrom

CLPP, HARS, HSD17B4, LARS2

Polyneuropathie – Hörverlust – Ataxie – Retinitis pigmentosa – Katarakt (PHARC)

ABHD12

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