Epilepsie mit X-gekoppelter mentaler Retardierung

Basis-Diagnostik

ARHGEF9, ARX, ATRX, CASK, CDKL5, GRIA3, MECP2, SLC9A6, SMS, SYN1

Erweiterte Diagnostik

ALG13, ATP6AP2, CLCN4, CUL4B, FMR1, HSD17B10, QSEC2, KDM5C, MED12, OFD1, OPHN1, PAK3, PCDH19, PGK1, PHF6, PIGA, PLP1, RAB39B, SRPX2, SYP, UBE2A, WDR45

Infantile Epilepsie mit mentaler Retardierung, X-chromosomal

Erkrankung Gen OMIM
Infantile Epilepsie mit ment. Retardierung, X-chr. PCDH19 300088

Diagnostik

Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.

 

Untersuchungsmaterial

2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.

Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.

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