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Ihr Patient/Ihre Patientin „muss doch was haben“, aber bislang war es nicht möglich, die genetische Ursache zu klären. Sie möchten die klinische Symptomatik, die Auswahl der HPO-Terms, Differentialdiagnosen und geeignete Untersuchungsverfahren mit Kollegen in einer interdisziplinären Fallbesprechung diskutieren.

Wir sind Mitglied in der Nationalen Allianz für seltene genetische Erkrankungen. Im Rahmen der NASGE bieten wir interdisziplinäre Fallbesprechungen über unser datenschutzkonformes Konferenzsystem an.

Weitere Informationen, wie Sie als registrierter Gast der NASGE einen Fall anmelden und einen Termin für eine Fallbesprechung buchen können, finden Sie hier.

In der Konferenz erfolgt dann eine ausführliche Besprechung des Patienten unter Einbeziehung der Vorbefunde, der ausgewählten HPO-Terms, der genetischen Differentialdiagnose und Auswahl geeigneter Untersuchungsverfahren.

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Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH) wurde 1987 gegründet. Die GfH ist ein bundesweit tätiger wissenschaftlicher Fachverband von Fachärzten und Naturwissenschaftlern, die im Bereich Humangenetik tätig sind.

Zu den zentralen Aufgaben der GfH gehört die Förderung der Humangenetik in allen Gebieten der Forschung, Lehre und Praxis.  Dies erfolgt insbesondere durch wissenschaftliche Tagungen zur Veröffentlichung neuer Ergebnisse,  durch die Förderung von Fort- und Weiterbildungsmaßnahmen für Kollegen in der Weiterbildung und Kollegen angrenzender Fachgebiete sowie durch Arbeitsgemeinschaften, die sich mit der Forschung und der praktischen Bedeutung bestimmter Teilgebiete befassen. Zu den Aufgaben gehört auch die Zusammenführung der verschiedenen Forschungs- und Arbeitsgebiete der Humangenetik.

Die GfH ist in allen Bereichen der Humangenetik die zentrale Ansprechpartnerin für Wissenschaft, Forschung, klinische Anwendung und praktische Umsetzung.

Die Akademie Humangenetik der GfH bietet Weiter- und Fortbildungskurse für ÄrztInnen und NaturwissenschaftlerInnen im Bereich Humangenetik an. Seit 2013 erfolgt die Ausrichtung des jährlichen Syndromtags und seit 2015 die jährliche Tumorgenetische Arbeitstagung durch die GfH.

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Der Verein Encourage wurde 1998 gegründet, um chronisch kranken oder behinderten Kindern und Erwachsenen und deren Familien Unterstützung anzubieten, die im Rahmen der gesetzlichen Krankenversicherung nicht gewährleistet werden kann. Bei Bedarf vermitteln die behandelnden Fachärzte den Kontakt zu Frau Viviane Schöneich, die als ehrenamtliche Mitarbeiterin die Arbeit des Vereins koordiniert.

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Der BVDH vertritt die Interessen der in der Patientenversorgung tätigen Fachärzte/innen für Humangenetik und der im genetischen Labor tätigen Biologen/innen und Fachhumangenetiker/innen. Das Fach Humangenetik spielt in der Patientenversorgung eine immer größere Rolle. In der Vermittlung komplexer medizinischer Befunde seltener Erkrankungen gegenüber den PatientInnen sowie in der Befundung und Beurteilung genetischer Labortests nimmt die Humangenetik eine besondere Rolle zwischen Patienten und Labor ein.

Die schnelle Wissenszunahme und die erheblich gestiegenen Aufgaben sowie die zunehmende Zahl der PatientInnen mit einer genetischen Erkrankung und der damit verbundene Beratungs- und Diagnostikbedarf stellt das Fach Humangenetik dabei vor große Herausforderungen.

Wie in anderen Fachbereichen wird die humangenetische Patientenversorgung in Deutschland ganz wesentlich in der vertragsärztlichen Versorgung getragen. Das Fach Humangenetik zeichnet sich dabei durch einen ausgesprochen intensiven Austausch zwischen Wissenschaft und Routineversorgung sowie mit anderen Fachbereichen aus. Erkenntnisse aus dem klinischen Alltag befruchten unmittelbar die Wissenschaft und umgekehrt. Dies hat zur Folge, dass eine innovative, qualitätsgestützte humangenetische Diagnostik oft direkt an aktuelle Erkenntnisse der Forschung anknüpft und Ergebnisse aus der Diagnostik ebenso Relevanz für wissenschaftliche Fragestellungen und ganz wesentlich für personalisierte Therapien haben.

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